Для постановки точного диагноза порфирии требуется исследование как мочи, так и кала, а при эритропоэтической протопорфирии — исследование крови. Для того чтобы определить тип наследования заболевания и выявить латентные формы, необходимо провести анализ экскретов больного и его родственников.
При печеночной порфирии выделение пиррола у больных зависит от органной симптоматики. Выделение порфирина может быть увеличено в 1000 раз или более по сравнению с нормой. Мочу красного цвета, что обусловлено присутствием уропорфирина, следует отличать от таковой, в которой присутствуют ураты, желчь, антоцианин (из свеклы), меланин, эозин, гемоглобин или миоглобин.
Тест на выявление порфобилиногена, предложенный Hoesch, специфичен и почти всегда дает положительный результат при острых висцеральных приступах. Полученные при этом данные можно сравнивать с данными более сложного теста, предложенного Schwartz и Watson. Тест, предложенный Hoesch, можно проводить у постели больного следующим образом. К 1 мл реагента Hoesch (2 г р-диметпламинобензальдегида в 100 мл 6N соляной кислоты) добавляют 1 — 2 капли свежевыделенной мочи.
Поверхность раствора мгновенно становится цвета красной вишни; при непродолжительном перемешивании весь раствор приобретает красный цвет, что специфично для больших количеств порфобилиногена. Ложноположительных результатов вследствие реакции с уробилиногеном не отмечается. Реагент Hoesch устойчив в течение 9 мес. Новые простые методы, используемые для измерения порфиринов в крови (главным образом протопорфирина), должны облегчить постановку клинического диагноза протопорфирии и, возможно, других порфирий, сопровождающихся фотодерматитами.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов