Диагноз и лечение порфирий

Клинические проявления. Несмотря на то что порфирий обычно генетически детерминированы и основные метаболические нарушения врожденные, при печеночных формах заболевания клинические симптомы редко проявляются до наступления полового созревания.

Выделяют три группы клинических проявлений: кожные, органные и нервно-психические. Заболевание начинается незаметно, но если началось, болезнь обретает тенденцию к волнообразному течению. Острые проявления со стороны кожных покровов наблюдаются при воздействии солнечных лучей. Поражение внутренних органов и неврологическая симптоматика, почти всегда проявляющиеся одновременно, могут быть спровоцированы инфекцией, наступлением менструации, беременности, приемом алкоголя, барбитуратов и другими агентами.

Хотя поражения кожи могут беспокоить и обезображивать больных, но угрожаемыми для жизни являются острые висцеральные и неврологические поражения.

Ранняя диагностика основывается на распознавании последовательности, в которой появляются или исчезают клинические признаки, и выявлении избыточного количества пирролов в экскретах. В дальнейшем диагноз может быть подтвержден при изучении ферментов in vitro. К обычным симптомам заболевания относятся абдоминальные колики и разнообразные нервно-психические нарушения.

Абдоминальные боли по типу колики относятся к первым симптомам острого приступа у большинства больных. Чаще всего боль локализуется в надчревной области или в правой подвздошной ямке, но может локализоваться в любом месте брюшной полости или полости таза. Интенсивность ее значительно колеблется. Она имеет тенденцию к усилению при волнообразном течении заболевания с периодом в несколько дней.

Сильные колики могут продолжаться в течение нескольких часов и часто заставляют больного корчиться и принимать необычное положение в кровати.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: