Нарушения обмена липидов

При исследовании пораженных тканей выявляют выраженную суданофильность, PAS-положительные гранулы и пенистые клетки накопления. В гистиоцитах костного мозга определяется зернистое вещество при отсутствии анемии и других гематологических проявлений. В большинстве случаев симптомы обусловены накоплением липидов в кровеносных сосудах. Болезнь Фабри не свойственна ран нему детскому возрасту, но у многих лиц она выявляется в возрасте до 10 …

У большинства больных повышается уровень белка в спинномозговой жидкости (величины 1000 — 5000 мг/л для них не являются необычными). Подобно МЛД болезнь Краббе характеризуется снижением скорости нервной передачи. У всех больных выражена недостаточность галактозилцерамид-β-галактозидазы в лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи. У носителей примерно наполовину по сравнению с нормой снижена активность галактоцереброзидазы в лейкоцитах и культивируемых …

Имеются сообщения о психических нарушениях, которые, возможно, обусловлены уменьшением кровотока и образованием тромбов в сосудах головного мозга. Повышение уровня тригексозилцерамида может быть обнаружено в биоптатах, осадке мочи и культивированных фибробластах кожи, но наилучшим диагностическим методом является определение активности а-галактозидазы в одной или более тканях. Это заболевание можно легко диагностировать при исследовании плаз мы, мочи, лейкоцитов, …

Болезнь Фарбера (липогранулематоз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется широко диссеминированными гранулемами, содержащими пенистые клетки. При этом заболевании выявляется большое число подкожных узлов и бляшек артропатия, охриплость голоса, возбудимость и отставание в росте и развитии. Деформированные и болезненные суставы относятся к постоянным симптомам и могут стимулировать ревматоидный артрит. Большинство больных умирают на 2-м году жизни …