Диагноз основан на результатах исследования культур фибробластов с целью выявления характерных пластинчатых много пузырчатых мембранозных тел. Точная природа дефекта неизвестна. Подтверждена частичная недостаточность СM3-ганглиозидсиалидазы в культивируемых клетках больного. Пренатальная диагностика основана на исследовании культивируемых клеток амниотической жидкости с целью выявления характерного накопления телец.
Сиалидозами называют состояния, при которых у больных отмечается недостаточная активность сиалидазы (нейраминидазы), выявляемой при использовании в качестве субстрата определенного гликопротеида, олигосахарида или производных, содержащих синтетическую сиаловую кислоту. Активность ганглиозидсиалидазы остается в пределах нормы.
Время проявления заболевания широко варьирует от 1-го года жизни (муколипидоз I, сиалидоз типа 2, начинающиеся в грудном возрасте) до I или II десятилетия у больных, страдающих миоклонией, у которых определяется вишнево-красное пятно в области macula, снижается зрение на фоне почти нормального умственного развития (сиалидоз типа 1) и доживающих до IV десятилетия.
Одну группу больных, у которых проявляется смешанная клиническая картина, сходная с таковой при том и другом типе (сиалидоз типа 2 с началом в юношеском возрасте), ошибочно относят к группе больных, страдающих необычной формой GM1-ганглиозидоза, обусловленного низкой активностью (β-галактозидазы, обнаруженной в некоторых тканях. При всех типах заболевания с мочой выделяются сиалилолигосахариды, в культивируемых клетках накапливаются производные, содержащие сиаловую кислоту.
Сиалидозы могут быть диагностированы с помощью методов исследования ферментов в культивируемых фибробластах и лейкоцитах. Можно также провести пренатальную диагностику этого заболевания. Возможно установление носителей этого заболевания.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов