Муколипидоз III

Муколипидоз III, или псевдополидистрофия Гурлера, по-видимому, представляет собой легкую форму мукополидоза II. После возможной задержки раннего психомоторного развития у больных в возрасте 3 — 4 лет могут наступить прогрессирующая неподвижность суставов, задержка роста, легкие формы множественного дизостоза и гиперплазии десен на фоне нормального уровня мукополисахаридов в моче.

Наблюдаются такие симптомы, как помутнение роговицы или нистагм. Коэффициент интеллектуального развития может быть в пределах нормы или снижается до 50. Прогноз неизвестен; некоторые больные могут выживать до возраста 30 — 40 лет. В некоторых случаях показано ортопедическое лечение. Как и при болезни I-клеток, содержание лизосомальных ферментов в сыворотке увеличено, в культивируемых фибробластах кожи выявляются характерные включения и снижение активности многих лизосомальных ферментов. Возможна пренатальная диагностика заболевания при исследовании культивируемых клеток амниотической жидкости.

Муколипидоз IV

Муколипидоз IV— недавно описанная форма этой группы заболеваний. Все сообщения о нем до сих пор ограничиваются случаями заболевания детей евреев рода Ашкенази. Вскоре после рождения у ребенка наступает двустороннее помутнение роговицы и косоглазие. Через 6 мес гипотензия и задержка психомоторного развития становятся более явными. При этом не наблюдалось дисплазии костей скелета или избытка выделения мукополисахаридов с мочой.

Обнаруживались большие апомальные скопления телец в клетках печени, головном мозге, конъюнктивальной оболочке и фибробластах. До сих пор прогноз заболевания не определен. Один больной дожил до возраста 24 лет. Устранение помутнения роговицы может несколько скорректировать зрение, но другие методы лечения не разработаны.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: