Муколипидоз II

Муколипидоз II, или болезнь I-клеток, проявляется в первые месяцы жизни. Клиническая картина до некоторой степени напоминает таковую при синдроме Гурлера и ганглиозидозе GM2 (тип I). У больных могут наблюдаться врожденный вывих бедра, паховые грыжи, гипертрофия десен, ограничение движений в плечевых суставах, генерализованная гипотензия, толстая и плотная кожа и увеличение размеров печени.

С возрастом грубые черты лица становятся более заметными. Характерные изменения костей, обусловленные множественным дизостозом, ведут к облитерации длинных трубчатых костей, укорочению тел позвонков и другим выраженным изменениям в тазовых костях, костях плечевого пояса, ребрах и костях черепа. Летальный исход от пневмонии или застойной сердечной недостаточности наступает в возрасте 2 — 8 лет.

Уровень мукополисахаридов в моче не изменен, а сиалилолигосахаридов повышен. В культуре фибробластов, исследуемых фазовоконтрастным методом, выявлены характерные включения, что первоначально дало основание исключить это заболевание из группы мукополисахаридозов.

Уровень лизосомальных ферментов в сыворотке при этом повышен, тогда как в лейкоцитах он был близок к норме. Активность ферментов в разных органах была в пределах нормы, за исключением незначительного снижения активности β-галактозидазы (что может быть только вторичным). Диагноз может быть поставлен и на основании данных исследования в культивируемых фибробластах кожи активности лизосомальных ферментов.

Активность почти всех лизосомальных ферментов была снижена в клетках, тогда как в культуральной среде был выявлен избыток их по сравнению со средой контрольных линий фибробластов. Первичным дефектом при муколипидозах II и III является недостаточность специфической N-ацетилглюкоза-минилфосфотрансферазы, фосфорилирующей вновь образуемые лизосомальные ферменты. Эту активность ферментов можно измерить в культурах фибробластов, что может служить специфическим тестом для выявления больных, идентификации носителей и пренатальной диагностики.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

---

• Нарушения обмена липидов
• Болезнь Гоше
• Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина
• Липидоз (Симптомы)
• Клетки Гоше
• Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина (Пренатальный диагноз)
• Липидоз (Данные пренатального исследования)
• Болезнь гоше (Инфантильная форма)
• Адренолейкодистрофия
• Ганглиозидозы