Нейрональные цероидлипофусцинозы объединяют группу генетических заболеваний, включающую в себя болезни Баттена и Шпильмейера — Фогта, синдром Янского — Билыповского, болезнь Куфса и три типа семейной амавротической идиотии. Все эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
У лиц, страдающих этими заболеваниями, в нейронах откладываются липопигменты типа цероидлипофусцида с относительно нормальным содержанием ганглиозидов. Возраст начала заболевания различен: в 2 года — 5 лет при позднем инфантильном типе, 8 — 12 лет при ювенильном и более 20 лет при взрослом типе. У большинства больных детей (возраст 2 года — 12 лет) клиническое начало проявляется судорогами, расстройствами зрения, умственной отсталостью и атаксией.
Судороги и припадки могут стать рефрактерными ко всем противосудорожным препаратам. Слепота с дегенерацией желтого пятна и пигментным ретинитом характерна для поздних стадий этих синдромов. Течение болезни изменчиво: маленькие дети обычно живут в течение 3 — 5 лет, а больные с ювенильной формой — 6 — 8 лет после появления начальных симптомов.
У взрослых больных наблюдаются атаксия и деменция или симптомы поражения базальных ганглиев и деменции.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов