Болезнь Рефсума — болезнь накопления фитиновой кислоты, или heredopathia atactica polyneuritiformis, начинается в возрасте до 20 лет с потери зрения (ночная слепота), аносмии, ихтиоза, слабости в конечностях и неустойчивой походки. Печень и почки яри этом значительно инфильтрированы нейтральным жиром.
В плазме определяется большое количество фитиновой кислоты, состоящей из 20 углеродных атомов с разветвленной цепью. Ее уровень может составить 5 — 30% от общего уровня жирных кис лот. Вероятно это избыточное количество фитиновой кислоты по сравнению с другими жирными кислотами обусловливает изменения клеточных мембран и ведет к дегенерации нервных клеток.
Болезнь Рефсума наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве случаев больные выявляются в возрасте до 20 лет, но в некоторых случаях и после 50 лет. Почти все больные страдают пигментным ретинитом, периферической полинейропатией и мозжечковой атаксией, может отмечаться и резкое обострение заболевания, что связано с лихорадочными состояния ми, хирургическими вмешательствами и беременностью. Нередко наступают длительные периоды ремиссии.
Диагноз ставится на основании клинических данных, повышенного уровня белка в спинномозговой жидкости (в среднем 2750 мг/л) и фитиновой кис лоты (до 25 мкг/мл) в плазме крови. Результаты исследования культивируемых фибробластов кожи свидетельствуют о том, что при болезни Рефсума скорость окисления фитиновой кислоты составляет 1 — 2% от нормы. На основании таких исследований мо гут быть выявлены гетерозиготы. Высокая частота случаев этого заболевания характерна для жителей Норвегии.
Лечение заболевания возможно с помощью исключения из продуктов питания предшественников фитиновой кислоты. Они входят в состав молочных продуктов, животных жиров и других пищевых продуктов, содержащих хлорофилл. При снижении уровня фитиновой кислоты в плазме и тканях у некоторых больных наблюдается уменьшение проявлений нейропатии.
Поддерживающая физиотерапия и ортопедическая коррекция помогают больным справляться с последствиями нейропатии, при необходимости показано удаление катаракты. Летальный исход обычно наступает в возрасте до 50 лет вследствие осложнений, связанных с сердечными и респираторными заболеваниями.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов