Недостаточность кислой фосфатазы представляет собой редко-встречающуюся лизосомальную болезнь накопления раннего младенческого возраста. У нескольких описанных больных отмечалась клиническая картина, характеризующаяся периодической рвотой, гииотензией, летаргией, опистотонусом, терминальным кровотечением и наступлением смерти на 1-м году жизни. При этом выявляется гепатомегалия, а при биопсии широко распространенные очаги некроза клеток печени.
Гепатоциты увеличены в размере, цитоплазма вакуолизирована. В печени и почках обнаружен PAS-положительный материал, возможно липиды. Жирная печень была найдена у одного больного. В головном мозге больных выявлена только местная дегенерация нейронов.
У первых больных, о которых сообщил Nadler, была выявлена недостаточность лизосомальной кислой фосфатазы в ФГА-стимулпрованных лимфоцитах и культивируемых фибробластах кожи. Уровень активности кислой фосфатазы составлял 20% от нормы в цельном гомогенате фибробластов и примерно 1% от нормы в лизосомальной фракции.
Недостаточность этого фермента была установлена при использовании в качестве субстратов β-глицерофос-фата, фенолфталеинфосфата или β-нитрофенолфосфата. Это генетическое заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Пренатальный диагноз осуществляется с помощью исследования уровня активности кислой фосфатазы в культивируемых клетках амниотической жидкости. Сообщалось о втором синдроме, протекающем на фоне низкого уровня кислой фосфатазы и сопровождающемся опистотонусом и склонностью к кровотечению.
В этом случае летальный исход наступал после второго дня жизни. Данные физикального обследования были в пределах нормы, за исключением выраженной летаргии, слабого сосания и слабовыраженного рефлекса Моро. При исследовании фибробластов, полученных из биоптата кожи, от метили отсутствие кислой фосфатазы как в цельном гомогенате, так и в лизосомальной фракции. При нервом состоянии недостаточности лизосомальной кислой фосфатазы преднизолон стимулирует активность этого фермента в фибробластах, чего не происходит при полной недостаточности его.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов