Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия (АЛД) — связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и недостаточностью надпочечников. Первые симптомы, включающие в себя изменение в поведении, потерю зрения, нарушения походки, дизартрию и затруднения глотания, обычно отмечаются в возрасте 3 — 12 лет. Болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу через 1 — 4 года после начала.
Симптомы при болезни Аддисона, в том числе меланодермия, гипотензия и неспособность АКТГ индуцировать повышение уровня кортизола в плазме обнаруживается после установления диагноза. Формы заболевания с более поздним началом выявляются в случаях, при которых недостаточность надпочечников ассоциируется с медленно прогрессирующим парезом и периферической нейропатией.
Больные с медленно прогрессирующей формой, названной адреномиелонейропатией (АМНП), могут дожить до возраста 40 — 50 лет. Как при АЛД; так и при АМНП выявляются характерные включения, состоящие из электронно-плотных пластинок вокруг электронно-оптического-пространства, обнаруживаемых в белом веществе головного мозга, периферических нервах и коре надпочечников.
Притом и другом заболевании в пораженных тканях происходит накопление С24 — С30-жирных кислот.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Нарушения обмена липидов
- Болезнь Гоше
- Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина
- Липидоз (Симптомы)
- Клетки Гоше
- Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина (Пренатальный диагноз)
- Липидоз (Данные пренатального исследования)
- Болезнь гоше (Инфантильная форма)
- Адренолейкодистрофия (Диагноз)
- Ганглиозидозы
