Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина (Пренатальный диагноз)
Пренатальный диагноз основан на данных исследования культивируемых клеток амниотической жидкости.
Возможно, что в ряде случаев при рентгенографическом исследовании могут быть выявлены обызвествленные надпочечники у пораженного плода. Эффективного лечения не существует.
Болезнь накопления эфиров холестерина— относительно легкое генетическое заболевание, характеризующееся увеличением размеров печени, низкорослостью, хроническими кровопотерей через желудочно-кишечный тракт неясной этиологии и анемией. У большинства больных отмечается гиперлипидемия.
Пенистые клетки могут быть обнаружены в костном мозге и липидах, накапливающихся в lamina propria кишечника. Неврологическая симптоматика выражена минимально. Уровень эфиров холестерина в печени значительно повышен, в то время как уровень триглицеридов повышается умеренно.
Была выявлена выраженная недостаточность холестерилэстер- и триглицеридгидролаз (как и при болезни Вольмана). Гиперлипидемия, по-видимому, является предрасполагающим фактором в развитии у больных атеросклероза. Определение активности кислой липазы может подвердить диагноз и, вероятно, выявить носителей этого аутосомно-рецессивного заболевания. В настоящее время связь этого заболевания с болезнью Вольмана не ясна.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
