Болезнь Краббе (Повышение уровеня белка)
У большинства больных повышается уровень белка в спинномозговой жидкости (величины 1000 — 5000 мг/л для них не являются необычными). Подобно МЛД болезнь Краббе характеризуется снижением скорости нервной передачи. У всех больных выражена недостаточность галактозилцерамид-β-галактозидазы в лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи.
У носителей примерно наполовину по сравнению с нормой снижена активность галактоцереброзидазы в лейкоцитах и культивируемых фибробластах кожи. Зарегистрировано несколько случаев, когда у взрослых лиц был обнаружен низкий уровень активности галактозилцерамид-β-галактодидазы; по-видимому, они были носителями дефекта Краббе, in vitro активность фермента составляла менее 15% от нормы. Больные с началом заболевания в возрасте до 6 мес редко живут в течение более 2 лет.
При этом все большими проблемами становятся проблемы вскармливания, судорог и аспирационной пневмонии. Методы лечения не разработаны. Рекомендуется про ведение медико-генетического консультирования.
Пренатальный диагноз возможен по результатам исследования культивируемых клеток амниотической жидкости.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
