Болезнь Краббе (Поздно начинающаяся форма)
При поздно начинающихся формах болезни Краббе миелин, вероятно, вначале не изменяется и функционирует соответствующим образом до тех пор, пока некоторые факторы (возможно, вирусная инфекция) не вызовут начало процесса распада. Поскольку миелин расщепляется при участии лизосомальных ферментов, отсутствие активности галактозилцерамид-β-галактозидазы (галакгоцереброзидаза) приводит к сохранению галактозилцерамида, что и является причиной образования (Шаровидных клеток).
Клинические симптомы заболевания обычно появляются у детей в возрасте до 6 мес и проявляются возбудимостью, гипертензией, гипотермией, задержкой психомоторного развития и, возможно, атрофией зрительных нервов и судорогами. В течение 9 — 12 мес появляется повышенный гипертонус, опистотонус, гипертермия, слепота и припадки. В конечной стадии заболевания больной слепнет, глохнет, у него развивается спастичность и децеребрация; смерть обычно наступает в возрасте до 2 лет.
При позднем начале заболевания дети могут достигать уровня развития, характерного для позднего младенческого возраста до того, как наступит потеря зрения и регрессия двигательных функций. У остальных больных психомоторное развитие остается в пределах нормы до возраста 3 — 4 лет. Некоторые больные доживают до 20 лет.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
