Болезнь Краббе
Болезнь Краббе, или шаровидная лейкодистрофия, — прогрессирующее дегенеративное заболевание головного мозга, при котором в процесс вовлекается главным образом белое вещество. Сведения о больных появились в начале настоящего столетия, при этом особенно высокая частота заболеваемости была отмечена у лиц сканцинавского происхождения. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.
На звание шаровидной клетка получила благодаря шаровидным раз дутым многоядерным тельцам, обнаруженным в базальных ганглиях, ядрах варолиева моста и белом веществе головного мозга. Установлено, что эти шаровидные клетки группируются вокруг кровеносных сосудов; они могут происходить из микроглии при накоплении фагоцитированных продуктов из аномального миелина.
Шаровидные клетки отличаются кружевовидной розового цвета цитоплазмой (при окрашивании гематоксилин-эозином) и рельефным окрашиванием внутриклеточного материала при PAS-peакции. Патологические изменения почти полностью ограничены белым веществом нервной ткани.
Однако могут встречаться изменения в корковом сером веществе, но без интенсивного внутри-нейронального отложения метаболитов, обычно наблюдаемого при других мозговых липидозах. Внутренние органы обычно не страдают вследствие недостаточного количества накапливающихся в них галактозилцерамидных липидов.
В головном мозге происходит выраженная демиелинизация, хотя состав гликолипидов в миелине, определяемый при аутопсии, не отличается от нормы. В настоящее время нет единого объяснения выраженному недостатку миелина. Некоторые исследователи полагают, что первоначально образуется аномальный миелин, более легко расщепляющийся.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
