Метахроматическая лейкодистрофия (Пренатальный диагноз)
Пренатальный диагноз проводится при поздней инфантильной и ювенильной формах этого синдрома. Для любой формы МЛД. нет этиопатогенетического метода лечения, проводится только поддерживающая терапия. Лица с поздней инфантильной формой заболевания после установления диагноза обычно живут в течение 2 — 4 лет, при ювенильной форме — 4 — 6 лет.
Некоторые больные со взрослой формой заболевания доживают до возраста 50 лет. Сообщалось о другом генетическом заболевании с недостаточностью арилсульфатазы А (а также арилсульфатаз В и С), которое также наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это заболевание называется множественной сульфатазной недостаточностью.
При этом в коре головного мозга накапливаются сульфатиды, гликозаминогликансульфаты, сульфатьи стероидов и ганглиозиды. Неврологическая симптоматика сходна; с таковой при поздней инфантильной МЛД, однако наблюдаемые незначительно выраженные костные изменения служат причиной исследования мочи на мукополисахариды, при этом реакция будет положительной.
Выраженная аномалия грануляций в лейкоцитах может обусловить другие ошибки в диагнозе. Последний подтверждается при получении результатов исследования активности соответствующих ферментов.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
