Наиболее распространена поздняя инфантильная форма МЛД. К первым симптомам заболевания относятся нарушения походки и замедленное развитие.
При обследовании выявляются снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, слабость и гипотензия. В течение нескольких месяцев или лет у ребенка с этой формой МЛД постепенно развиваются нистагм, мозжечковая симптоматика и рефлекс Бабинского, деменция, тонические судороги, атрофия зрительных нервов и тетрапарез.
У больных с ювенильной формой заболевания наблюдаются многочисленные симптомы, сходные с проявлениями медленно прогрессирующей поздней инфантильной формы. У больных взрослым типом первоначально могут наблюдаться психические нарушения, включающие в себя эмоциональную неустойчивость, апатию и изменение характера с последующим развитием умственной отсталости.
Затем появляются патологические сухожильные рефлексы, расстройства речи, мышечная слабость, атаксия, тремор и снижение слуха и зрения. Наблюдается также прогрессирующая деменция и атрофия зрительных нервов.
Диагностика основана на клинической картине, обнаружении снижения нервной проводимости, повышения уровня белка в спинномозговой жидкости, метахроматических отложений в биоптате п. suralis и метахроматических гранул в осадке мочи. Гепатоспленомегалия, поражения костей или пенящиеся клетки в костном мозге не обнаруживались.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов