Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) имеет три клинические формы. При поздней инфантильной форме МЛД клиническая симптоматика появляется на 2-м году жизни. Первыми появляются genu recurvatum и нарушение двигательной функции. При ювенильной форме МЛД отмечается атаксия и нарушение интеллектуального развития в возрасте 5 — 20 лет. У больных с МЛД взрослого типа наблюдаются атаксия, слабость, деменция и психоз в возрасте после 20 лет.
Все формы МЛД обусловлены недостаточностью сульфатазы, необходимой для расщепления сульфатида. Отложения сульфатида обнаружены в периферической и центральной нервной системе, а также в почках и желчном пузыре, в которых некоторое количество сульфатида определяется и в норме.
В белом веществе мозга у больных с МЛД наступает демиелиннзация с отложением большого количества метахроматических телец. Последние окрашиваются резко положительно при использовании PAS-реакции альцианового- синего. Значительно уменьшается число олигодендроглиальных клеток.
Имеются также сообщения о внутриклеточных включениях в нервных клетках среднего мозга, моста, продолговатого мозга, сетчатки и спинного мозга. Демиелиннзация отмечается в периферической нервной системе. При окраске биоптата п. suralis крезиловым фиолетовым кислым были выявлены многочисленные коричневые отложения, содержащие гранулы. Эти гранулы накапливались в перинуклеарной цитоплазме леммоцитов и периваскулярных гистиоцитах. Во всех пораженных отделах нервной системы отмечалась гибель олигодендроглиальных элементов.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов