В некоторых случаях развивается цирроз печени. Если у ребенка 1-го года жизни прекращается рост, отмечаются частые инфекции верхних дыхательных путей, гепатоспленомегалия и нарушение развития, у него необходимо исключить инфантильную форму болезни Ниманна — Пика. При типах А и В диагноз подтверждается выявлением недостаточности сфингомиелиназы в лейкоцитах и культивированных фибробластах кожи.
Поскольку активность сфингомиелиназы в лейкоцитах низкая и в норме, то для подтверждения диагноза предпочтительнее использовать культивированные фибробласты кожи. Носителей так же выявляют путем исследования культуры фибробластов, а пренатальный диагноз ставят на основании исследования культивированных клеток амниотической жидкости. Все формы болезни Ниманна — Пика наследуются по аутосомно-рецессивному тину.
Ювенильные формы менее изучены в отношении корреляции между недостаточностью сфингомиелиназы и накоплением в организме сфингомиелина. У некоторых больных отмечается частичная недостаточность сфингомиелиназы в культивированных фибробластах кожи (10 — 50% от нормы в отличие от 0 — 2% при типах А и В).
В костном мозге у них обнаруживают пенистые клетки, при этом легко образуются кровоподтеки. При дальнейшем изучении этой группы больных необходимо провести корреляцию клинических проявлений, характера и степени накопления метаболитов и активности соответствующего фермента в процессе постановки диагноза; выявить носителей; разработать пренатальную диагностику.
Эффективного лечения при этих болезнях в настоящее время не существует; используется только поддерживающая терапия при инфекции и проводится диетотерапия. Пересадка селезенки или почек малоэффективна. Заместительная терапия соответствующим ферментом пока не вышла за пределы эксперимента.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов