Клиническая симптоматика обычно появляется после нескольких месяцев нормального развития в виде задержки психомоторного развития и гепатомегалии, что сопровождается общим снижением функции нервной системы и ухудшением состояния здоровья. При исследовании костного мозга, крови и органов выявляют пенистые клетки, нагруженные липидами.
Ухудшение состояния продолжается до момента, когда больной теряет сознание, и смерть наступает в возрасте до 4 лет. Вишнево-красные пятна в области macula обнаруживаются у 50% больных. Довольно часто этот тип заболевания встречается у евреев восточно-европейского происхождения. Реже встречаются больные с типом В, при котором поражаются лишь внутренние органы со значительным накоплением в них сфингомиелина и холестерина и пенистыми клетками в костном мозге.
Тяжесть состояния при этом варьирует от умеренной до тяжелой. Отсутствие поражения нервной системы у больных с этой формой заболевания необъяснимо. Уровень активности и сфингомиелнназы во внутренних органах и культивированных фибробластах снижен в той степени, что и у больных типом А. При ювенильных типах заболевания симптоматика разнообразная.
Раннее появление желтухи может сопровождаться относительно нормальным развитием ребенка до возраста 5 — 7 лет, когда появляются неустойчивая походка, атаксия, нарушения фиксации взора, трудности при обучении, эмоциональная лабильность и деменция.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов