Болезнь Ниманна — Пика представляет собой группу генетических заболеваний, сопровождающихся накоплением во многих органах сфингомиелина и вторично холестерина. Классификация этих болезней в свете последних биохимических и клинических данных подвергалась переработке.
В основном выделяют четыре типа:
- классический (тип А по Crocker), при котором у детей 1-го года жизни откладываются продукты обмена во внутренних органах и происходит тяжелая дегенерация ЦНС (пенистые клетки в костном мозге и выраженная недостаточность сфингомиелиназы);
- тип В, протекающий с тяжелым поражением внутренних органов у детей 1-го года жизни, пенистыми клетками в костном мозге и выраженной недостаточностью сфингомиелиназы;
- ювенильные типы, при которых поражение внутренних органов выражено умеренно, а степень дегенерации ЦНС у детей раннего возраста варьирует (пенистые и/или окрашенные в голубой цвет гистиоциты в костном мозге и частичная недостаточность сфингомиелиназы в некоторых тканях); другие случаи, при которых доказано накопление сфингомиелина на фоне нормальной активности сфингомиелиназы и незначительных неврологических нарушений, которые могут и отсутствовать.
Инвалидизация при классической инфантильной форме болезни Ниманна — Пика наступает вследствие чрезмерного накопления сфингомиелина и холестерина (а вторично и некоторых гликосфинголипидов) в печени, селезенке и легких и в меньшем количестве в мозге. В последнем, однако, отмечается значительное увеличение содержания GM2- И GM2-ганглиозидов.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов