Инфантильная форма болезни Гоше обычно начинается в первые месяцы жизни с гепатоспленомегалии, отставания в развитии, страбизма, нарушения глотания, ларингоспазма, опистотонуса и картины псевдобульбарного паралича. Повторные аспирации и хроническая бронхопневмония приводят к летальному исходу обычно в возрасте 6 — 18 мес.
Ювенильная форма болезни Гоше выделена менее четко; большинство описанных случаев относится к некоторым областям Швеции. Деменция, часто сопровождающаяся изменениями поведения, припадки и экстрапирамидная и мозжечковая симптоматика становятся выраженными в старшем детском возрасте.
У большинства больных определяется хронический или взрослый тип, но клиническая картина может широко варьировать. Обычно гиперспленомегалия в раннем детском возрасте обусловливает развитие анемии и тромбоцитопению. Некоторые больные жалуются на боли в костях и припухлость суставов.
У одних больных основной проблемой являются патологические переломы, в то время как у других костные изменения незначительны или отсутствуют. Рентгенографическое обследование помогает выявить костные отложения. У некоторых больных отмечается желтоватая или темно-коричневая пигментация на открытых частях тела, у других выявляется желтое пятно на конъюнктиве.
Изредка встречаются некроз печени и тяжелое поражение легких, возможно, с большей частотой у лиц негроидной расы. Предварительный диагноз болезни Гоше основывается на клинической картине и выявлении клеток Гоше в костном мозге. Активность кислой фосфатазы в костном мозге значительно повышена. Могут использоваться также биоптаты печени и селезенки с последующим разделением содержащихся в них липидов и гликолипидов при помощи метода тонкослойной хроматографии.
У всех больных повышается уровень глюкозилцерамида в исследуемых органах.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов