Клетки Гоше

Клетки Гоше представляют собой производные ретикулярных или синусоидальных эндотелиальных клеток и обнаруживаются в костном мозге, селезенке, печени, легких и лимфатических узлах. Они могут определяться и в головном мозге больных, умерших от инфантильной формы болезни Гоше.

Эти клетки отличаются положительной ШИК-реакцией и яркой окраской при использовании красителя для кислой фосфатазы. Спленомегалия относится к первым симптомам у большинства больных, причем нередко масса селезенки у взрослых превышает 3000 г. Размеры печени обычно тоже увеличены, а в некоторых случаях развивается недостаточность ее функции.

У больных с инфантильной формой болезни Гоше отмечается тяжелое поражение ЦНС, что проявляется уменьшением размеров мозга, дегенерацией нейронов и активной нейронофагией. Отмечается гибель нейронов и в спинном мозге. Поражения скелета характерны для всех форм, особенно для взрослого типа и сопровождается переломами шейки бедра и тел позвонков, а иногда асептическим некрозом головки бедра.

Все клинические проявления обусловлены накоплением глюкозилцерамида вследствие снижения активности специфической глюкозидазы, необходимой для его расщепления. Глюкозилцерамид является частью более крупных гликосфинголипидов, образующихся в процессе расщепления ганглиозидов, гликолипидов эритроцитов и лейкоцитов и эндогенных мембранных гликосфинголипидов.

Причина большого разнообразия клинических проявлений у больных неясна, так как у всех отмечается недостаточность одного и того же фермента. Тем не менее внутри той или иной семьи клиническая картина относительно постоянна; взрослая и инфантильная формы заболевания одно временно обычно не встречаются.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: