Болезнь Гоше

Болезнь Гоше включает в себя два или три клинически различающихся генетических синдрома, общим для которых является накопление гликозилцерамида (глюкоцереброзид) в ретикулоэндотелиальной системе. В своем первом сообщении Гоше описал типичного «взрослого», или «хронически» больного со спленомегалией и разнообразными изменениями в костях. Этот эпоним был присвоен клиническим вариантам, при которых определялись характерные клетки Гоше в аспиратах костного мозга и тканях исследованных внутренних органов.

Три клинические типа болезни Гоше в настоящее время получили следующие названия:

тип 1, взрослый, хронический ИЛИ нейропатический;
тип 2, острый нейропатический, или инфантильный;
тип 3, подострый нейропатический, или ювенильный.

К сожалению, эти названия не всегда отражают возраст, в котором появляются первые симптомы, или тяжесть заболевания.

У некоторых больных с взрослым типом отмечаются явные изменения в костях и спленомегалия, которая становится причиной спленэктомии в возрасте до 10 лет, в то время как у других заболевание не диагностируется вплоть до возраста 80 лет. Клетки Гоше характерны для этого заболевания, однако сходные клетки выявляются и при миелогенном лейкозе.

Редко встречаются подтвержденные случаи болезни Гоше, при которой в костном мозге отсутствуют типичные клетки. Это веретенообразные гистиоциты размером 15 — 85 мкм с одним плотным ядрышком или более, расположенным эксцентрично. Цитоплазма клеток окрашивается в голубой цвет и имеет вид смятого шелка, что отличает их от пенистых клеток, характерных для других липидозов.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: