Имеются сообщения о психических нарушениях, которые, возможно, обусловлены уменьшением кровотока и образованием тромбов в сосудах головного мозга. Повышение уровня тригексозилцерамида может быть обнаружено в биоптатах, осадке мочи и культивированных фибробластах кожи, но наилучшим диагностическим методом является определение активности а-галактозидазы в одной или более тканях.
Это заболевание можно легко диагностировать при исследовании плаз мы, мочи, лейкоцитов, слезной жидкости и культивированных клеток кожи с помощью синтетического субстрата 4-метилумбел-лиферил-а-Б-галактозида. Исследование культивированных клеток амниотической жидкости позволяет проводить пренатальный диагноз этого синдрома. Гетерозиготные женщины могут быть вы явлены при исследовании сыворотки крови, лейкоцитов и культивированных фибробластов кожи.
Несмотря на то что заболевание может протекать в легкой форме до возраста 20 — 30 лет, оно обычно приводит к ранней смерти больных вследствие сердечно-сосудистых осложнений. Боли в конечностях отмечаются почти у всех больных; лечение дефицитом в дозе (200 мг/сут) или карбамазепином в той же дозе сопровождается непостоянным эффектом.
Лечение больных с почечной не достаточностью путем диализа или пересадки почек имеет ограниченные возможности. Усилия по разработке метода лечения, основанного на введении недостающего фермента с цельной плазмой и очищенной а-галактозидазы, находятся еще в стадии эксперимента. Наследуется заболевание сцепленно с Х-хромосомой.
У многих женщин-носителей могут встретиться некоторые симптомы. Указание в анамнезе на случаи ранней смерти лиц мужского пола при наличии у них вышеуказанных симптомов позволяет пред положить болезнь Фабри. Этнических групп с повышенным риском этого заболевания не обнаружено.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов