При исследовании пораженных тканей выявляют выраженную суданофильность, PAS-положительные гранулы и пенистые клетки накопления. В гистиоцитах костного мозга определяется зернистое вещество при отсутствии анемии и других гематологических проявлений.
В большинстве случаев симптомы обусловены накоплением липидов в кровеносных сосудах. Болезнь Фабри не свойственна ран нему детскому возрасту, но у многих лиц она выявляется в возрасте до 10 лет, так как осложняется болями в конечностях, недостаточным потоотделением, необъяснимой протеинурией, при ступами лихорадки и появлением небольших пурпурных элементов на коже.
При прогрессировании заболевания появляются быстрая утомляемость (обусловленная отложением продуктов обмена в скелетных мышцах), ухудшение зрения (помутнение роговицы, извитость сосудов сетчатки и конъюнктивы, катаракта) и повышение артериального давления (вследствие длительных отложений продуктов обмена в сосудистой стенке).
Накопление и отложение продуктов обмена в организме в конце концов приводит к развитию сердечной пли почечной недостаточности у лиц в возрасте 30 — 40 лет.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов