Это заболевание, первоначально названное диффузной ангио кератомой туловища, отличается четкой картиной и представляет собой наследуемый сцепленно с Х-хромосомой липидоз. У больных мужчин отмечается полностью выраженный клинический синдром, в то время как у гетерозиготных женщин может быть только один или более симптомов.
Пурпурные точечные ангиокератомы с локализацией по типу купального костюма очень натогномоничны для болезни Фабри. Идентичные кожные проявление отмечаются у больных с некоторыми типами фукозидоза и сиалидоза. Недавно были выявлены лица с подтвержденной болезнью фабри, но без кожных проявлений или помутнения роговицы.
Болезнь Фабри обусловлена недостаточностью а-галактозидазы, расщепляющей гликолипиды, оканчивающиеся а-галактозилом. Основным накапливающимся продуктом является тригексозилцерамид, образующийся в результате действия β-гексозаминидазы на глобозид, основной гликосфинголипид эритроцитов.
Для дальнейшего расщепления тригексозилцерампда. требуется специфическая а-галактозидаза, называемая а-галактозидазой А и отсутствующая при этом синдроме. Другим накапливающимся продуктом является дигалактозилцерамид, найденный в основном в почечной ткани. У таких больных с группой крови В могут накапливаться и другие продукты обмена, не коррелирующие с более тяжелой клинической картиной.
Накопление тригексозил- и дигалактозилцерамида отмечается во внутренних органах, особенно в сердечной мышце, клубочках и канальцах почек. Отложения продуктов обмена встречаются, кроме того, в эпителии сосудов, гипофизе, автономных нейронах, диэнцефальной области и ствола мозга, мезентериальном и подслизистом сплетениях желудочно-кишечного тракта, в большинстве скелетных мышц.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов