Фукозидоз (Развитие миокардита и кардиомегалии)

Могут развиться миокардит и кардиомегалия. Имеются также сообщения о том, что у этих больных могут наблюдаться низкорослость, макроглоссия, лобные бугры, спастическая атаксия, генатомегалия, повышение уровня хлорида натрия в поте и задержка развития. Изменения скелета включают в себя поясничный кифоз, контрактуры тазобедренных, коленных и локтевых суставов, а также деформацию ребер.

У больных фукозидозом, тип 2, заболевание также может начаться в раннем детстве, но протекает более медленно. Вначале у них психомоторные и неврологические нарушения менее выражены, но в поздних стадиях развивается тяжелая умственная отсталость. (Отмечается тенденция к нормальному уровню электролитов в потовой жидкости, меньшее поражение костей и отсутствие гепатоспленомегалии. К возрасту 5 — 7 лет обычно появляются кожные проявления, сходные с диффузной ангиокератомой туловища при болезни Фабри.

Клиническая картина при обоих типах фукозидоза сходна с проявлениями мукополисахаридоза или муколипидоза. Однако в моче определяются не мукополисахариды, а фукозосодержащие олигосахариды. У большинства больных выявляются вакуолизированные лимфоциты, что является характерным признаком.

В сомнительных случаях диагноз подтверждается при выявлении в клетках крови или культивированных фибробластах кожи почти полной недостаточности а-фукозидазы. Носители также выявляются при исследовании лейкоцитов и культивированных фибропластов кожи. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.

Сообщено о пренатально установленном диагнозе с использованием культивированных клеток амниотической жидкости. Высокая частота заболевания отмечена у итальянцев и американцев испанского происхождения. Больным может быть проведена только поддерживающая терапия. Внимание следует обращать на потребность в жидкости и повторные респираторные инфекции у наиболее тяжело больных, которые обычно погибают в возрасте до 10 лет. При более легкой форме заболевания пациенты могут доживать до возраста 30 лет.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: