Болезнь Сандхоффа

Болезнь Сандхоффа, или GM2-ганглиозидоз, тип 2 (или 0-вари-ант), обусловлена отсутствием гексозаминидазы (как А-, так и В-изоферменты гексозаминидазы), что приводит к накоплению не только (GM2-ганглиозида в мозге, но и других конечных β-гексоза-минигликолипидов, гликопротеидов и олигосахарпдов в мозге и внутренних органах. Клинические симптомы напоминают таковые при болезни Тея—Сакса, но при болезни Сандхоффа вовлекаются внутренние органы.

В мозге содержится в 100 — 200 раз выше нор мы GM2-ганглиозида и в 50 раз GM2-сиалопроизводного GM2. В печени, почках и селезенке значительно повышен уровень глобозида, основного гликосфинголипида эритроцитов. В отсутствие гексозаминидаэ А и В нарушается расщепление всех этих гликосфинголипидов.

Диагноз болезни Сандхоффа устанавливается на основании-данных исследования сыворотки, плазмы, лейкоцитов и культивированных фибробластов.

Носители (при необходимости) выявляются с использованием тех же тканей; возможен и пренатальный диагноз. Ювенильный GM2-ганглиозидоз, или тип 3, отличается более поздним началом, чем болезни Тея—Сакса и Сандхоффа. У ребенка в возрасте 2 — 6 лет появляются атаксия и задержка психомоторного развития. Становятся клинически выраженными потеря речи, прогрессирующая мышечная спастичность, атетоидное положение верхних и нижних конечностей, легкие двигательные припадки.

Смерть наступает в возрасте 5 — 15 лет.

Органомегалия, деформация костей и пенистые клетки не обнаруживаются. В поздней стадии заболевания развивается слепота. Нейрональный липидоз выражен за счет отложения GM2-ганглиозида, обусловленного парциальной недостаточностью гексозаминидазы А.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: