Достаточно рано появляются гипотония, потеря интереса к окружающему, апатия; голову дети держат плохо. Затем выявляется вишнево-красное пятно в области macula. Еще позднее появляются судороги и в поздней стадии заболевания — слабая реакция на внешние стимулы. Голова увеличена в размерах, а в конечной стадии наблюдается макроцефалия. Висцеромегалия отсутствует.
К диагностическим тестам при болезни Тея — Сакса относится определение активности изоферментного компонента гексозаминидазы А в сыворотке, лейкоцитах, слезной жидкости, корнях волос или культивированных фибробластах кожи. Суммарная активность гексозаминидазы при этом заболевании может быть в пре делах нормы, но отмечается почти полная недостаточность компонента А.
Активность гексозаминидазы А обычно составляет 50% от общей активности фермента. При тепловой инактивации выявляют активность гексозаминидазы А в суммарной гексозаминидазной активности, что способствует идентификации носителей среди лиц, у которых в генеалогическом ацамнезе отсутствуют указания на болезнь Тея—Сакса.
Благодаря этой скрининг-процедуре из группы риска выявляются семейные пары, которых приглашают на консультирование. Были обследованы 200 000 здоровых лиц. У евреев рода Ашкенази частота носителей составила примерно 1 из 25.
Было рекомендовано обследование всем семейным парам евреев восточно-европейского происхождения для выявления носителей, что предупреждало бы развитие этого фатального заболевания. Немногое может быть предпринято в отношении больных детей, кроме поддерживающей терапии при повторных инфекциях в поздней стадии болезни.
Смерть обычно наступает в возрасте 3 — 4 лет. У носителей симптомы отсутствуют.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов