В эту группу генетических заболеваний входят такие случаи дегенерации ЦНС, при которых отложение GM2-ганглиозидов и соответствующих гликосфинголипидов обусловлено недостаточностью специфической гексозаминидазы, необходимой для их катболизма. Наиболее изучена болезнь Тея — Сакса (GM2-ганглиозидоз, тип 1), что обусловлено широкой информацией о роли недостающего при этом заболевании фермента и определением его активности для идентификации носителей в популяциях высокого риска.
Болезнь Тея—Сакса, или GM2-ганглиозидоз, тип 1, был известен в течение многих лет как инфантильная амавротическая семейная идиотия. Патологические изменения при ней в основном ограничены ЦНС, хотя нейроны и вне ее содержат характерные мембранозпые цитоплазматические тела. Со временем нейроны погибают.
Отмечается пролиферация глиальных клеток, которые к тому же вздуты и заполнены большими гранулами. В спинном мозге могут отмечаться сходные изменения с более выраженным изменением клеток передних рогов, нежели задних и латеральных. У большинства больных обнаруживаются вишнево-красного цвета пятна в области macula. При электронной микроскопии в печени и других органах выявляются мембранозные цитоплазматические тела, хотя в действительности отложения незначительны. Пенистые клетки в костном мозге обычно не обнаруживаются.
Отмечается недостаточность гексозаминидазы А, расщепляющей GM2-ганглиозид, что приводит к 100-кратному увеличению его количества в мозге детей при болезни Тея—Сакса. GM2-ганглиозид не представляет собой основного компонента мозгового вещества, но он располагается на пути расщепления основных ганглиозидов. Классические признаки начала этого заболевания включают задержку психомоторного развития, усугубления этих изменений через 4 — 6 мес и резкую с испугом реакцию на звук.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов