Сходные, но более легкие формы изменений обнаружены при ювенильном варианте G M1-ганглиозидоза. Несколько больных с легкой степенью поражений был обследованы детально. Диагноз всех форм G M1-ганглиозидозов должен основываться на результатах исследований активности кислой β-галактозидазы, (выявление ее недостаточности). Тип 1 заболевания вначале может быть спутан с некоторыми мукополисахаридозами.
В большинстве случаев при G M1-ганглиозидозе реакция мочи на мукополисахариды отрицательна. Исследование активности фермента в лейкоцитах или фибробластах подтверждает диагноз. Необходимо отметить, что у больных с синдромами Гунтера и Гурлера может отмечаться низкая активность кислой (3-галактозидазы в печени, возникшая вторично вследствие отложения мукополисахаридов.
При обследовании родителей (с использованием лейкоцитов и/или культивированных фибробластов кожи) примерно у половины выявляется нормальная активность β-галактозидазы, что указывает на аутосомно-рецессивный тип наследования. Пренатальный диагноз с использованием культуры клеток амниотической жидкости успешен при ювенильной, а также, возможно, при легкой формах болезни.
В настоящее время методы лечения при этих синдромах неизвестны, хотя некоторые ортопедические процедуры могут помочь больным, у которых отмечаются изменения скелета.
Прогноз для старших возрастных групп неизвестен.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов