Генерализованный ганглиозидоз, или Ошганглиозидоз представляет собой группу лизосомальных болезней с разнообразны ми клиническими проявлениями. GM1-ганглиозид (является моносиалоганглиозидом), в норме определяющемся в сером и белом веществе мозга и (в меньшей степени) во внутренних органах. Он образуется также в процессе нормального катаболизма полисиалоганглиозидов.
Генерализованный ганглиозидоз (G M1-ганглиозидоз, тип 1) — тяжелое дегенеративное заболевание мозга, начинающееся вскоре после рождения ребенка. Отеки, слабость и в большинстве случаев черты лица похожи на таковые при синдроме Гурлера и болезни 1-клеток (муколипидоз II). Во многих случаях отмечаются гепатоспленомегалия, повышенная острота слуха и вишнево-красного цвета пятна в области macula.
При рентгенографическом исследовании часто находят множественный дизостоз. Смерть обычно наступает в возрасте до 2 лет от респираторных инфекций. G M1-ганглиозидоз, тип 2, обычно начинается с атаксии в возрасте 1 года — 2 лет, при этом прекращается психомоторное развитие. В течение следующих 6 мес в связи с прогрессированием заболевания утрачиваются реакции на внешние раздражители. Иногда незначительно увеличиваются печень и другие органы.
Рентгенографические проявления минимальны.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов