Данные пренатального исследования должны быть подтверждены данными обследования абортуса или новорожденного. Необходимо отметить, что такие исследования проводятся лишь в немногих лабораториях, к тому же последние обладают разными возможностями.
Кроме того, уровни активности ферментов в контрольной группе, у больных и носителей не стандартизованы. Основной структурой сфинголипидов является аминодиол-сфингозин (сфингенин), в котором углеродные атомы во 2-м и 3-м положениях имеют D-конфигурацию. Аминогруппа сфингозина обычно содержит присоединенную к ней жирную кислоту с длинной цепью. Это производное назвали церамидом. Гидроксильная группа церамида в положении С-1 может быть заменена различными соединениями с образованием различных сфинголипидов.
Например, при присоединении галактозы в β-связи к церамиду на уровне С—1 образуется галактозилцерамид (обычно называется галактоцереброзид). Галактозилцерамид с сульфогруппой при С—3 галактозы называется сульфатидом. Оба эти гликосфинголипида найдены первично в белом веществе мозга. Если глюкоза в β-связи церамида присоединяется к С—1, образует глюкозилцерамид (глюкоцереброзид).
Свободный глюкозилцерамид в небольших количествах содержится в нормальных тканях, но в больших количествах накапливается в тканях лиц, страдающих болезнью Гоше. Глюкозилцерамид представляет собой часть более крупных гликосфинголипидов и ганглиозидов. Расщепление всех этих гликосфинголипидов начинается от нередуцируемого конца по направлению к липидной части.
Недостаточность ферментов приводит к накоплению соединения (или соединений), образующихся до блока. В дополнение к первично накапливающемуся метаболиту вследствие влияния вторичных факторов могут избыточно откладываться и другие липидные соединения.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов