Липидоз (Симптомы)
Если симптом (или группы симптомов) указывает на возможность генетического липидоза, диагноз необходимо подтвердить данными лабораторных исследований соответствующих ферментов. Независимо от предварительно проведенных исследований окончательный диагноз основывается на идентификации ферментного дефекта.
При большинстве описанных заболеваний окончательный диагноз может быть поставлен на основании данных, полученных при изучении легко получаемого материала, например крови (сыворотка и лейкоциты), биоптата кожи, который можно культивировать и в последующем исследовать. Во многих случаях замороженная сыворотка или лейкоциты (гепаринизированная кровь для получения лейкоцитов при комнатной температуре) могут транспортироваться в соответствующую лабораторию.
Биоптаты кожи также могут быть отправлены авиапочтой для последующего культивирования или сосуд с культурой клеток может быть послан для последующих дообработки и исследования. Если диагностику проводят у ребенка, необходимо обследовать и других членов семьи: родителей, сиблингов и прочих родственников, что предоставит важную генетическую информацию.
В большинстве случаев заболеваний липидозами носители могут быть достоверно идентифицированы, что может помочь при генетическом консультировании, а также смягчению различных опасений и чувства вины у родственников. Возможно также проведение пренатального диагноза. Нередко при успешно проведенном на 14 — 16-й неделе беременности амниоцентезе исследование активности ферментов в культивированных клетках амниотической жидкости может быть завершено до 20-й недели.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Нарушения обмена липидов
- Клетки Гоше
- Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина (Пренатальный диагноз)
- Липидоз (Данные пренатального исследования)
- Болезнь гоше (Инфантильная форма)
- Адренолейкодистрофия
- Ганглиозидозы
- Болезнь гоше (Оптимальный диагностический метод)
- Адренолейкодистрофия (Диагноз)
- Ганглиозидозы (Наступление смерти)
