Нарушения обмена липидов
Мазки костного мозга, полученного путем аспирации (окраска по методу Гимзы). Видны клетки, характерные для болезней Ниманна—Пика (а) и Гоше (б). Пузырчатые, вакуолизированные пенистые клетки, характерные для болезни Ниманна— пика, контрастируют с фибриллярной структурой цитоплазмы клеток при болезни Гоше. Липидозы, или болезни накопления липидов, представляют собой группу генетических заболеваний, отличающихся накоплением липидов в одном органе или …
Болезнь Гоше включает в себя два или три клинически различающихся генетических синдрома, общим для которых является накопление гликозилцерамида (глюкоцереброзид) в ретикулоэндотелиальной системе. В своем первом сообщении Гоше описал типичного «взрослого», или «хронически» больного со спленомегалией и разнообразными изменениями в костях. Этот эпоним был присвоен клиническим вариантам, при которых определялись характерные клетки Гоше в аспиратах костного …
Болезнь Вольмана, или первичный семейный ксантоматоз с: поражением и обызвествлением надпочечников, относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующимся выраженной задержкой роста и развития, диареей, рвотой и вздутием живота с гепатоспленомегалией. Последняя обусловлена накоплением липидов в пенистых гистиоцитах. Заболевание проявляется с первых недель жизни. Смерть обычно наступает в первые 6 мес жизни вследствие кахексии, осложненной …
Если симптом (или группы симптомов) указывает на возможность генетического липидоза, диагноз необходимо подтвердить данными лабораторных исследований соответствующих ферментов. Независимо от предварительно проведенных исследований окончательный диагноз основывается на идентификации ферментного дефекта. При большинстве описанных заболеваний окончательный диагноз может быть поставлен на основании данных, полученных при изучении легко получаемого материала, например крови (сыворотка и лейкоциты), биоптата кожи, …
Клетки Гоше представляют собой производные ретикулярных или синусоидальных эндотелиальных клеток и обнаруживаются в костном мозге, селезенке, печени, легких и лимфатических узлах. Они могут определяться и в головном мозге больных, умерших от инфантильной формы болезни Гоше. Эти клетки отличаются положительной ШИК-реакцией и яркой окраской при использовании красителя для кислой фосфатазы. Спленомегалия относится к первым симптомам у …
Пренатальный диагноз основан на данных исследования культивируемых клеток амниотической жидкости. Возможно, что в ряде случаев при рентгенографическом исследовании могут быть выявлены обызвествленные надпочечники у пораженного плода. Эффективного лечения не существует. Болезнь накопления эфиров холестерина— относительно легкое генетическое заболевание, характеризующееся увеличением размеров печени, низкорослостью, хроническими кровопотерей через желудочно-кишечный тракт неясной этиологии и анемией. У большинства больных …
Данные пренатального исследования должны быть подтверждены данными обследования абортуса или новорожденного. Необходимо отметить, что такие исследования проводятся лишь в немногих лабораториях, к тому же последние обладают разными возможностями. Кроме того, уровни активности ферментов в контрольной группе, у больных и носителей не стандартизованы. Основной структурой сфинголипидов является аминодиол-сфингозин (сфингенин), в котором углеродные атомы во 2-м и …
Инфантильная форма болезни Гоше обычно начинается в первые месяцы жизни с гепатоспленомегалии, отставания в развитии, страбизма, нарушения глотания, ларингоспазма, опистотонуса и картины псевдобульбарного паралича. Повторные аспирации и хроническая бронхопневмония приводят к летальному исходу обычно в возрасте 6 — 18 мес. Ювенильная форма болезни Гоше выделена менее четко; большинство описанных случаев относится к некоторым областям Швеции. …
Адренолейкодистрофия (АЛД) — связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и недостаточностью надпочечников. Первые симптомы, включающие в себя изменение в поведении, потерю зрения, нарушения походки, дизартрию и затруднения глотания, обычно отмечаются в возрасте 3 — 12 лет. Болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу через 1 — 4 года после …
Генерализованный ганглиозидоз, или Ошганглиозидоз представляет собой группу лизосомальных болезней с разнообразны ми клиническими проявлениями. GM1-ганглиозид (является моносиалоганглиозидом), в норме определяющемся в сером и белом веществе мозга и (в меньшей степени) во внутренних органах. Он образуется также в процессе нормального катаболизма полисиалоганглиозидов. Генерализованный ганглиозидоз (G M1-ганглиозидоз, тип 1) — тяжелое дегенеративное заболевание мозга, начинающееся вскоре после …
