Истинная холинэстераза
Этот фермент, незаменимый для нормального функционирования мышечной и нервной тканей, обнаружен также в эритроцитах, где его функция неизвестна. Имеется сообщение о брате и сестре, у которых активность холинэстеразы составляла 1/3 от нормы.
Они были гомозиготными, а их родители и два сиблинга гетерозиготными. Никаких клинических проявлений не отмечалось. Было предположено, что недостаточность истинной холинэстеразы в нервно-мышечных окончаниях может быть причиной нарушений при врожденной миотонии.
Синдромы, сопровождающиеся нарушением функции лейкоцитов
Способность лейкоцитов к фагоцитозу инородных частиц, таких, как бактерии, и разрушению поглощаемого материала определяется множеством факторов, как вне, так и внутриклеточных. Роль различных опсонизирующих факторов, воздействующих на частицу, подвергающуюся фагоцитозу. Тетрапептид, L-треонил- L -лизил- L -пропил- L -аргинил, туфтсин, был изолирован из лейкофильной фракции γ- глобулина.
Туфтсин образуется в селезенке, поэтому спленэктомия приводит к его недостаточности. Было показано, что он стимулирует фагоцитоз, действуя непосредственно на лейкоциты. По имеющимся данным, у многих детей с повторными тяжелыми инфекциями отмечалась недостаточность туфтсина.
Уменьшение бактерицидной активности лейкоцитов наблюдалось при хроническом гранулематозном заболевании, сочетавшимся с недостаточностью лейкоцитарного фермента — восстановленной NADH. Недостаточное образование супероксидного радикала (О2-) обусловливает снижение способности убивать фагоцитиро ванные бактерии. Миелопероксидаза представляет собой фермент лейкоцитов, в присутствии перекиси водорода окисляющий многие соединения. Его активность, по-видимому, играет важную роль в разрушении фагоцитированных микроорганизмов.
У больных с диссеминированным кандидозом была выявлена недостаточность миелопероксидазы в полиморфноядерных лейкоцитах и моноцитах. Процесс фагоцитоза происходил нормально, но фагоцитированные Candida albicans не погибали, а способность к разрушению других микроорганизмов была снижена. Никаких других нарушений иммунного ответа у больных выявлено не было.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
