Акаталазия
Каталаза содержится в большинстве тканей, включая эритроциты. Лица, у которых активность каталазы во всех тканях снижена менее чем на 1% от нормы, могут быть вы явлены с помощью теста, при котором к капле крови больных добавляют перекись водорода. Кровь приобретает коричневый цвет, и в ней не образуется в отличие от крови здоровых лиц пузырьков кислорода. Заболевание гетерогенное; в одних случаях отмечается мутация регуляторного гена, а в других — структурного.
Во всех случаях тип наследования аутосомно-рецессивный. Гетерозиготы могут быть выявлены на основании количественно го определения активности каталазы. Из двух основных типов японский вариант сопровождается гангреной ротовой полости (болезнь Такахары), в то время как шведский вариант асимптоматичен. Известны генетические породы мышей с акаталазией; при их лечении с успехом была использована каталаза в полупроницаемой мембране.
Аспартилгликозаминурия
Соединение 2-ацетамидо-1 (β-аспар-тамидо)-1,2-дидеоксиглюкоза (ААДГ) представляет собой заме щенную гексозу, образующую одну из связующих точек между углеводной половиной и аминокислотными группами многих гликопротеидов.
Большие количества ААДГ (как и других соединений, содержащих ААДГ) были найдены в моче двух больных с умственной отсталостью. У одного из них отмечались судороги по типу petit mal, у другого — маниакально-депрессивный психоз. У других больных были выявлены вакуолизация лимфоцитов, умственная отсталость, лицевые и костные проявления, подобные таковым при мукополисахаридозах, гепатомегалия и помутнение хрусталика.
Дефект обмена гликопротеидов обусловлен отсутствием фермента, в норме определяющегося в семенной жидкости гидролизирующего ААДГ до глюкозамина и аспарагиновой кислоты. При этом заболевании недостаточность лизосомального фермента отмечается в печени, мозге и селезенке.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
