Недостаточность проколлагенпептидазы превращающей белок проколлаген в коллаген, выявлена у трех больных с одной из форм синдрома Элерса — Данлоса. Другие варианты этого заболевания обусловлены нарушением гидроксилирования лизина. При несовершенном остеогенезе одна из молекул проколлагена (тип I) содержит избыток маннозы. Одним из ферментных дефектов при этом гетерозигот ном заболевании может быть относительная неспособность освобождать эти избыточные количества углевода, что приводит к нарушению транспорта и отложению проколлагена с сопутствующим дефектом коллагена.
Недостаточность карнитины
Для метаболизма жирных кислот с длинной цепью необходим карнитин (γ-триметиламино-β-оксибутират). У больных с продолжительной мышечной слабостью было выявлено избыточное отложение в мышечных волокнах жировых вакуолей. Окисление жирных кислот с длинной цепью было угнетено, а содержание карнитина в мышцах составляло 1/6 от нормы.
Недостаточность сукщшил-СоА, 3-кето-кислой СоА-трансферазы. Ацетоацетат и β-оксибутират не могут дальше метаболизироваться, если не происходит активирования ацетоацетата молекулой кофермента А, образующегося из сукцинил-СоА при участии специфической трансферазы. У мальчика с тяжелым кетоацидозом, умершем в возрасте 6 мес, эта трансфераза отсутствовала во всех исследованных тканях.
В другой семье у мальчика в возрасте 2 лет, умершего во время 3-го приступа кетоацидоза, был обнаружен сходный ферментный дефект. Два сиблинга (мальчик и девочка) умерли в раннем возрасте при сходных обстоятельствах. Кровное родство их родителей указывает на возможность аутосомно-рецессивного типа наследования.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов