Врожденное нарушение синтеза активной поджелудочной железы липазы описано у четырех детей (у двоих синтез полностью отсутствовал, а у двоих синтезировалось небольшое количество ферментов). У них было нарушено всасывание липидов и отмечалась стеаторея (иногда зловонные испражнения). Лечение панкреатином было эффективным.
Недостаточность трипсиногена
У некоторых детей с тяжелым синдромом мальабсорбции, задержкой роста и гинопротеинемическимн отеками, напоминающими квашиоркор, выявлено отсутствие синтеза панкреатического трипсиногена. В связи с этим была низ кой активность трипсиногена и карбоксипептидазы, поскольку для их образования из соответствующих проферментов необходим трипсин. Рекомендуется лечение с использованием диеты, состав ленной на основе белковых гидролизатов и экзогенных ферментов поджелудочной железы.
Недостаточность амилазы
Менее четко выделенная недостаточность амилазы описана по крайней мере у двух детей с синдромом мальабсорбции при доказанном отсутствии муковисцидоза. У одного из них была снижена также активность трипсина.
Недостаточность кишечной энтерокиназы. Энтерокпназа, секретируемая тонким кишечником, инициирует превращение про ферментов поджелудочной железы в их активную форму. У некоторых детей доказана недостаточность энтерокиназы. Клинические проявления и рекомендации по лечению аналогичны описанным при недостаточности трипсиногена.
Многие, если не все, случаи, первично описанные как недостаточность трипсиногена, могут быть проявлением энтерокиназной недостаточности с вторичным отсутствием трипсина вследствие невозможности его образования из трипсиногена.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов