Дистрофия роговицы Фера (пятнистая дистрофия роговицы), это заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, приводит к прогрессирующему помутнению роговицы, обусловленному отложением кератансульфата в ее строме. Последние исследования показали, что в норме в роговице содержится кератансульфат, по химической структуре отличающийся от кератансульфата, локализованного в других тканях, например в хряще.
При пятнистой дистрофии роговицы кератансульфатпротеогликан содержит избыток олигосахаридов и является предшественником нормального кератансульфатпротеогликана. Таким образом, можно предположить, что это ограниченное роговицей заболевание обусловлено наследственным дефектом фермента, в норме преобразующего кератансульфатпротеогликан. Образование в больших количествах непреобразованного протеогликана-предшественника и приводит к помутнению роговицы.
Недостаточность ферментов поджелудочной железы
Известно большое число больных, у которых мальабсорбция обусловила специфические ферментопатии, в том числе недостаточность ферментов и проферментов поджелудочной железы. У них отсутствуют изменения со стороны легких и электролитные нарушения, характерные для муковисцидоза. Описан также синдром, при котором неспособность продуцировать трипсин, липазу и амилазу сочеталась с дисфункцией костного мозга, но в этом случае, как и при муковисцидозе, нарушение функции поджелудочной железы, возможно, вторично по отношению к основному дефекту.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов