Миоглобин, гемсодержащий белок мышечной ткани, ответствен за внутриклеточный транспорт кислорода. При электрофорезе в крахмальном геле было идентифицировано два вида миоглобина. Изменения в аминокислотной последовательности приводят к миоглобинопатиям по аналогии с изменениями, ответственными за гемоглобинопатии. В двух семьях мать и сын были гетерозиготными по нормальной и аберрантной молекулам. В каждой семье выявлена отличающаяся от других аберрантная молекула.
Нервно-мышечные заболевания в этих семьях не выявлены. При спектрофотометрическом исследовании миоглобина у лиц с различными нервно-мышечными заболеваниями были выявлены значительные изменения белка при связанной с полом форме псевдогипертрофической мышечной дистрофии (Дюшенна) и персистировании фетального миоглобина у одного больного с плече-лопаточно-лицевой миопатией.
Фетальный миоглобин был обнаружен и при возвратной миоглобинурии. У больных с прогрессирующей спинальной и люмбальной мышечной атрофией миоглобин при спектрометрическом исследовании оказался неизмененным. Миоглобинурия может отмечаться также при многих нарушениях метаболизма мышц, таких как недостаточность фосфорилазы, фосфофруктокиназы, фосфоглицератмутазы, лактатдегидрогеназы, отсутствие карнитинпальмитилтрансферазы и при других заболеваниях.
Недостаточность карнитинпальмитилтрансферазы
Фермент карнитинпальмитилтрансфераза обеспечивает перенос длинноцепочечных жирных кислот через мембрану митохондрий. Значительное снижение активности его было выявлено у двух братьев с повторной миоглобинурией, но здоровых в других отношениях. У одного из них остро развившаяся миоглобинурия привела к не достаточности функции почек.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов