Это сцепленное с полом заболевание характеризуется изменением волос, задержкой роста, прогрессирующей дегенерацией нервной системы и смертельным исходом на 1-м году жизни. При нем отмечается нарушение абсорбции меди и снижение уровней церулоплазмина и меди в крови.
При внутривенном введении этим больным меди у них быстро начинается синтез церулоплазмина. При исследовании митохондрий, полученных из клеток мозга и мышц, выявили истощение запасов медь содержащего фермента цитохромоксидазы (цитохром а + а3). Эти изменения могут быть вторичными по отношению к нарушению абсорбции меди. Культура фибробластов больных содержит увеличенные количества меди по сравнению с контролем.
Недостаточность молибденового кофактора
У девочки в возрасте 3 лет с недостаточностью сульфитоксидазы и ксантинурией были выявлены также глазная симптоматика (вывих хрусталиков, пятна Брашфилда, нистагм) и задержка умственного развития. Дефект заключался в отсутствии синтеза молибденитеринсодержащего кофактора, присутствие которого необходимо для нормальной активности обоих ферментов.
Лечение заключается в ограничении введения серосодержащих аминокислот и введении аллопуринола. Есть сведения еще о двух больных с подобным сочетанием заболеваний.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов