У взрослого человека с легкой степенью умственной отсталости и повышенным уровнем глутатиона в крови и моче была выявлена в сыворотке недостаточность γ-глутамилтранспептидазы, катализирующей 1-й этап расщепления глутатиона.
Нарушения экскреции других аминокислот выявлено не было. Эти наблюдения должны быть рассмотрены в плане участия данного фермента в транспорте аминокислот. По-видимому, сывороточный фермент, образующийся в печени, находится под генетическим контролем, отличающимся от контроля ферментов, синтезирующихся в канальцах почек и кишечнике.
Гипофосфатазия
В плазме активностью щелочной фосфатазы обладают несколько изоферментов. Уровень одного из них, происходящего, по-видимому, из костной ткани, значительно снижен. У гомозиготных индивидуумов, у которых повышена экскреция росфоэтаполамина и нарушены процессы оссификации, что при водит к тяжелым поражениям скелета.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов