Анальфалипопротеинемия (Болезнь Танжье)
Этот редко встречающийся врожденный метаболический дефект был впервые выявлен у сиблингов, жителей острова Танжье в Чесапикском заливе. Заболевание характеризовалось увеличением размера миндалин, отличавшихся специфической оранжевой окраской.
Другие клинические проявления включали в себя увеличение размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В плазме был незначительно снижен уровень холестерина и фосфолипидов, в ретикулоэндотелиальных тканях, в том числе и в миндалинах, отмечалось накопление больших количеств эфиров холестерина.
Основным дефектом при этом является отсутствие в сыворотке а-липопротеидов (липопротеидов высокой плотности). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Гетерозиготы имеют половину нормальной концентрации липопротеидов высокой плотности, но симптоматика у них отсутствует.
Отсутствие трансферрина. Тарнсферрин, или сидерофилин, — это белок плазмы с относительной молекулярной массой 90 000 и электрофоретической подвижностью β-2-глобулина. Допускают, что он играет ведущую роль в транспорте железа. Зарегистрирован единственный случай заболевания у девочки с задержкой развития, у которой отмечались гепато- и спленомегалия и тяже лая анемия, послужившая причиной многочисленных переливаний крови.
Анемия не корригировалась аптианемическими препаратами. Железо абсорбировалось из желудочно-кишечного тракта и транспортировалось в ткани. Эритроциты отличались гипохромностью, а в костном мозге содержалось большое число незрелых эритробластов.
Биопсия печени выявила цирроз и сидероз. При иммунохимических исследованиях найдено полное отсутствие трансферрина. Антитела к трансферрину возникают после много кратных переливаний крови. Смерть наступила внезапно, когда девочка достигла возраста 7 лет, и была обусловлена гемосидерозом. У обоих родителей отмечалось более низкое, чем в норме, количество трансферрина; это предполагало аутосомно-рецессивный тин наследования.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
