Абеталипопротеинемия дефект синтеза β-липопротеидов, характеризуется неправильной формой эритроцитов с шипообразными выступами (акантоциты) и стеатореей в раннем возрасте, сопровождающейся атактической нейропатией у детей более старшего возраста и пигментным ретинитом у взрослых.
Типичные патологические изменения наблюдаются в слизистой оболочке кишечника; цилиндрический эпителий наполнен шарообразными частицами, содержащими липиды.
Уровень в плазме холестерина, фосфолипидов и триглицеридов резко снижен. Бета-липопротеиды и хиломикроны отсутствуют. Существуют по крайней мере две формы абеталипонротеинемии, каждая из которых сопровождается недостаточностью различных по антигенным свойствам β-липопротеидов.
При одной форме триглицериды ассимилируются из эпителиальных клеток тощей кишки, при другой липиды не могут проходить через ворсинки. Было проведено наблюдение за больным, у которого отсутствовали β-липопротеиды, но определялись хиломикроны и нормальный уровень триглицеридов после еды. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов