Дефекты белков крови
Анальбуминемия
Альбумин плазмы выполняет две основные функции: поддерживает онкотическое давление крови, а также осуществляет транспорт многих содержащихся в крови веществ, таких, как свободные жирные кислоты. Выявлено небольшое число лиц, у которых альбумин в крови не обнаруживается. При этом отсутствует симптоматика; у других отмечаются только незначительные отеки. К первым относились сиблинги, родители которых были троюродными братом и сестрой, что предполагало генетическую природу заболевания.
Периодическое введение альбумина приводило к исчезновению отеков, но обычно лечения не требовалось. Можно предположить, что отсутствие симптоматики при анальбуминемии обусловлено действием механизмов компенсации в течение всей жизни. Эти компенсаторные реакции невозможны в случае острого снижения онкотического давления, что наблюдается при таких заболеваниях, как нефроз, экссудативная энтеропатия.
Недостаточность гаптоглобина
Гаптоглобин представляет собой а-2-глобин, связывающий гемоглобин. Существует большое число фенотипических вариантов (полиморфизм) гаптоглобина у здоровых лиц. Они находятся под генетическим контролем. При тяжелой гемолитической анемии уровень гаптоглобина может значительно снижаться или он отсутствует. Были выявлены здоровые лица, у которых не определялся в крови гаптоглобин (что было генетически обусловлено) без видимых патологических проявлений.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
