Ксантин является непосредственным предшественником мочевой кислоты. Он образуется из некоторых пуринов, в то время как гипоксантин относится к промежуточным продуктам. Окисление гппоксантипа в ксантин, а последнего в мочевую кислоту опосредуется ксантиноксидазой, выявленной в печени и слизистой оболочке кишечника.
Ксантинурия встречается редко. Уровень мочевой кислоты в сыворотке больных (1 — 8 мг/л) обычными методами не выявляется. Низкий уровень гипоксантина отмечается как в крови, так и в моче. При потреблении продуктов, не содержащих пуринов, мочевая кислота прекращает экстретироваться. Ксантин даже менее растворим в моче, чем мочевая кислота; соответственно у некоторых больных с ксантинурией образуются мочевые камни, состоящие из чистого ксантина.
Эти камни не рентгеноконтрастны, однако имеется сообщение об одном случае, когда камень содержал 5% фосфата кальция и поэтому был рентгенологически слабоконтрастным. У некоторых больных, предъявляющих жало бы на мышечные боли после физических упражнений, отмечаются отложения кристаллов ксантина в мышцах.
В биоптате тощей кишки больных было обнаружено отсутствие активности ксантиноксидазы по пути образования ксантина и лишь 5% ее нормаль ной активности по пути синтеза гипоксантина. Есть сообщения о выявлении ксантиновых камней как редкого осложнения при лечении аллопуринолом.
Ферменты ксантиноксидаза и сульфитоксидаза в качестве кофактора требуют присутствия молибдена. Был выявлен один больной с дефицитом молибдена и недостаточностью обоих этих ферментов. Все больные с ксантинурией должны потреблять большие количества жидкости, ограничивать потребление пуринов и ощелачивать мочу. Растворимость ксантина в моче при рН 5,0 составляет 50 мг/л, а при рН 7,0 — 130 мг/л.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов