Подагрические отложения в суставах и подагрический артрит отмечаются иногда у детей старшего возраста с синдромом Леша—Найхана.
Отложения вызваны накоплением кристаллов урата натрия в подкожном слое и других тканях; они обычно появляются на разгибательной поверхности локтевых и коленных суставов и суставах пальцев кистей и стоп. Этот синдром наследуется сцепленно с Х-хромосомой.
В культуре фибробластов, полученной из биоптата кожи женщин, у детей которых диагностирован синдром Леша—Найхана, методами клонирования и избирательной химической обработки можно выявить две популяции клеток: нормальную и с недостаточностью основного фермента. Результаты этих исследований подтверждают гипотезу, предложенную Lyon о случайной инактивации Х-хромосом в процессе развития плода женского пола.
Другие нарушения обмена мочевой кислоты. Гиперурикемия обычно встречается при состояниях, сопровождающихся увеличением числа клеток или их активности, при таких, как миелопролиферативные заболевания.
Избыток мочевой кислоты обусловлен повышенной интенсивностью расщепления нуклеотидов до конечных продуктов обмена пуринов (мочевая кислота). При лечении больных острым лейкозом или с лимфомой внезапно начивающийся лизис клеток может провоцировать гиперурикемию и гиперурикозурию с тяжелыми клиническими последствиями.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов