Мальчики с этим синдромом при рождении выглядят здоровыми. К первым признакам заболевания относится отмечаемая в первые несколько месяцев жизни задержка развития двигательных навыков. Позднее присоединяются экстрапирамидные хореоатетоидные движения, гиперрефлексия, клонус стоп и спастичность конечностей.
Наиболее впечатляющие клинические нарушения заключаются обычно в императивном самотравмирующем поведении. Дети начинают кусать и жевать свои пальцы, губы и слизистую оболочку щек, что приводит к увечьям. Это не обусловлено неспособностью ощущать боль, а представляет собой императивное желание, настолько непреодолимое, что ребенка необходимо сдерживать.
При синдроме Леша—Найхана мочевая кислота в сыворотке обычно достигает уровня, наблюдаемого у взрослых больных подагрой (100 — 120 мг/л). При этом отмечается значительное увеличение продукции мочевой кислоты и ее экскреции с мочой. Активность гипоксантингуанинфосфорибознлтрансферазы почти полностью отсутствует.
Фермент может быть выявлен во многих тканях, особенно легко в эритроцитах и фибробластах. Этот фермент играет важную роль в пуринсберегающем пути, благодаря которому гипоксантин и ксантин могут превращаться в нуклеотиды, инозиновую и гуаниновую кислоты.
Если этот метаболический путь не действует, активность ФРПФ-синтетазы увеличивается и ФРПФ накапливается внутри клеток, обусловливая ускоренную продукцию пуринов de novo и избыток мочевой кислоты. Сберегающий путь может иметь важное значение при синтезе нуклеотидов в головном мозге; при неактивности это го пути в головном мозге не синтезируется достаточное количество нуклеотидов.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов