К основным признакам подагры относится повышение уровня мочевой кислоты в крови. Это известное с давних времен заболевание встречается главным образом у взрослых, у детей встречается редко. Исключение составляют дети с гликогенозом I типа, при котором обычно отмечается гиперурикемия, а у подростков наблюдается подагрический артрит и подагрические отложения в суставах.
Гиперурикемия и подагра почти всегда вторичны по отношению к другому основному заболеванию. Повышение уровня в крови мочевой кислоты может быть результатом некоторых общих метаболических нарушений. У некоторых лиц повышается продукция de novo мочевой кислоты, у других снижается ее почечный клиренс, у третьих определяется сочетание этих факторов.
По крайней мере в 95% случаев подагрические артриты встречаются у мужчин зрелого возраста. У небольшой группы больных активность гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы лишь на несколько процентов ниже по сравнению с нормой полная недостаточность этого фермента обусловливает синдром Леша—Найхана. У больных другой группы гиперпродукция мочевой кислоты и гиперурикемия может быть следствием повышенной активности фосфорибозилпирофосфатсинтетазы, или ФРПФ.
В обоих случаях увеличение количества ФРПФ приводит к усилению эндогенной продукции мочевой кис лоты. Оба фермента наследуются по рецессивно-сцепленному с Х-хромосомой типу. Повышение уровня ФРПФ представляет собой механизм, приводящий к гиперурикемии при гликогенозе типа I; возможно также, что снижение клиренса при этом типе гликогеноза обусловлено гиперлактацидемией, способствующей снижению клиренса мочевой кислоты в почках.
Разовьется подагрический артрит или не разовьется у больных, у которых повышен уровень мочевой кислоты в сыворотке, зависит главным образом от выраженности и продолжительности гиперурикемии.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов